深圳特區(qū)報(bào)訊（記者 楊婧如 通訊員張鈁劉佳）中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、深圳華大基因研究院等單位聯(lián)合，開發(fā)出一種基于孕婦血漿DNA目標(biāo)區(qū)域高深度測(cè)序方法，對(duì)可能攜帶致病性拷貝數(shù)變異（CNVs）的胎兒樣本進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。可準(zhǔn)確檢測(cè)出胎兒是否患有地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”）。最新研究成果已于6月28日在《公共科學(xué)圖書館》（PLoSOne）雜志上發(fā)表。

　　對(duì)胎兒游離DNA進(jìn)行大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)（MPS）衍生了一項(xiàng)新技術(shù)——無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）。目前，這一技術(shù)對(duì)于胎兒染色體非整倍體和單堿基變異的檢測(cè)都已有成功的案例，但在胎兒致病性CNVs的檢測(cè)方面鮮有報(bào)道。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測(cè)方法，首次采用高通量捕獲測(cè)序，成功對(duì)常染色體隱性遺傳病進(jìn)行檢測(cè)，使無創(chuàng)產(chǎn)前地中海貧血檢測(cè)成為可能。相比于傳統(tǒng)的篩查方法，該方法可大大提高檢測(cè)的安全性。如果大規(guī)模應(yīng)用在婚前、孕前和產(chǎn)前，可大幅度降低中、重型地貧發(fā)病率。

　　地中海貧血是全球高發(fā)性單基因遺傳病，其中重型α-地貧患兒在胎兒時(shí)期或是出生不久后死亡，重型β-地貧出生后需定期輸血和接受除鐵劑治療。中國長(zhǎng)江以南為地貧高發(fā)區(qū)域，其中廣東、廣西、海南及云南四省的地貧發(fā)生率居全國之首，平均攜帶率高達(dá)10-20%，并以缺失型的α地貧最為多見，占70%以上。地貧患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血及臟器損傷，嚴(yán)重者在出生前死亡，目前尚無較好的治療方式，需要進(jìn)行大量輸血維持或骨髓移植治療，給社會(huì)和家庭造成沉重負(fù)擔(dān)。

編輯:梁碩芳